Kas Distrofili Oğlanlarda Sadece 12 Haftada Dikkat Çeken Hareket İyileşmeleri Gösteren Yeni Tedavi

Küresel ölçekte en ciddi kalıtsal kas hastalıklarından birini inceleyen bilim insanları, çocuklara çok daha erken—muhtemelen belirgin belirtiler gelişmeden önce—müdale edilmesinin önemli bir fark yaratabileceğine dair umut verici kanıtlar buldu.

New York’taki Binghamton Üniversitesi araştırmacıları, kasların zayıflamasına ve sonunda yara dokusuyla değiştirilmesine yol açan, ilerleyici bir genetik hastalık olan Duchenne tip kas distrofisi (DMD) olan çok genç erkek çocuklarda Vamorolone adlı ilacı inceliyor.

Ve erken sonuçlar, herkesi hayrete düşürmüşe benziyor.

“Kalın motor becerilerdeki hızlı iyileşmeden dolayı şaşırdık,” dedi ilacın geliştirilmesine katkıda bulunan araştırmacıdan Profesör Eric Hoffman.

Duchenne tip kas distrofisi, vücudun sağlıklı kası korumak için hayati önem taşıyan dystrophin adlı proteini doğru şekilde üretmesini engelleyen mutasyonlardan kaynaklanır.

Sorumlu gen X kromozomunda bulunduğu için hastalık büyük ölçüde erkekleri etkiler ve hasar aslında doğumdan itibaren başlar—çocuklar genellikle belirtiler birkaç yıl sonra belirginleşene kadar teşhis edilmez.

Bu gecikme, tam da Hoffman ve meslektaşlarının müdale ettiği konudur—çünkü kas yara dokusuyla zaten değiştirildikten sonra onu geri kazanmak son derece zordur.

Kasların DMD nedeniyle bozulmasını, belirtiler belirginleştikten sonra yavaşlatmaya çalışmak yerine, ya bu hasarın büyük kısmı oluşmadan çok önce bir tedavi verilseydi?

“Kastaki yıkıcı süreçler doğumdan itibaren başlar,” Hoffman, belirtilerin genellikle ilkokul yıllarında fark edilmediği halde açıkladı.

Güncel protokoller, belirtiler belirginleştikten sonra anti-inflamatuar kortikosteroidler öneriyor—ancak biyolojik olarak bu, zaten çok geç olabilir.

İŞTE: Pioneering Tedavi İçin ABD’ye Giden Engelli ‘İntihar Hastalığı’na Sahip Çocuk, Bir Yıl Sonra İlk Kez Yürüdü

Ve ilaç zaten FDA tarafından onaylandı

Hoffman ile Binghamton Üniversitesi’nde aynı alanda çalışan Raju Nagaraju tarafından geliştirilen ve Agamree ticari adı altında pazarlanan Vamorolone, 2023 yılında Amerikan Gıda ve İlaç Dairenin (FDA) onayıyla DMD tedavisinde kullanılmaya başlanmıştı.

İlaç, kortikosteroidlerin iltihaplanma önleyici etkilerini sağlarken, en rahatsız edici yan etkilerinden bazılarını da azaltacak şekilde tasarlanmıştı.

Duchenne kas distrofisi araştırmacıları Eric P. Hoffman ve Kanneboyina (Raju) Nagaraju – Kaynak: Jonathan Cohen, Binghamton Üniversitesi

(Geleneksel kortikosteroidler çocukların büyümesini yavaşlatabilir ve kilo alımı, ruh hali bozuklukları, böbrek üstü bezi baskılanması ve diğer komplikasyonlara yol açabilir—bu da doktorları ve aileleri, özellikle çok küçük çocuklarda kullanımı konusunda anlaşılır şekilde temkinli kılıyor.)

Vamorolone, özellikle büyüme açısından daha iyi bir güvenlik profiline sahip ve bu durum önemli bir soruyu gündeme getirdi: Tedavi daha da erken, güvenli bir şekilde başlatılabilir mi?

4 yaşından önce çocukların tedavisi

Son dönemde gerçekleştirilen Faz II açık etiket çalışması, daha önce hiçbir şekilde kortikosteroid almamış, 2 ile 4 yaşından küçük yaşları arasındaki 20 DMD’li çocuğu kapsadı.

Çocuklara günde bir kez vücut ağırlığının her kilogramı için 2 veya 6 miligram Vamorolone verildi ve tedavi 12 hafta sürdürüldü. Çoğu daha sonra genişletilmiş erişim programı aracılığıyla yaklaşık iki yıl tedaviye devam etti. Araştırmacılar büyümeden motor becerilere, metabolizmadan çocukların vücudun ilacı nasıl işlediğine kadar bir dizi değişkeni izledi.

Sonuçlar umut vericiydi: büyümede belirgin bir azalma olmadan motor fonksiyonlarda iyileşme.

Ve özellikle daha yüksek doz alan çocuklardaki iyileşme oldukça dikkat çekiciydi.

Sağlıklı çocukların Bayley III genel motor ölçeğindeki normalize olmuş puanı genellikle 10 civarındadır—DMD’li çocuklar ise çalışmaya yaklaşık 5 puanla başladı.

Sadece 12 haftalık tedavinin ardından ortalama puanları 8 civarına yükseldi.

Çalışma sırasında ciddi yan etkiler görülmedi, ancak daha hafif yan etkiler mevcuttu.

Bazı çocuklarda kilo alımı ve adrenal baskılanma görüldü, özellikle daha yüksek dozda; araştırmacılar bunun küçük bir çalışma olduğunu ve placebo içermediğini—büyük bir randomize klinik deney olmadığını—vurguluyor.

Önleme mümkün olabilir

Önemli bir nokta olarak, DMD yakın zamanda ABD’nin Yenidoğan Taraması için Önerilen Birleşik Panel’e eklendi. Bu, doktorların kas gücünün azalması—geleneksel olarak tanıyı takip eden durum—belirginleşmeden çok önce, etkilenen bebekleri giderek daha fazla tespit edebilecekleri anlamına geliyor.

Umarım, vamorolon bu bebekler için bir seçenek haline gelebilir, eğer bu ön veri teyit edilirse,” dedi Hoffman.

Ardından, doktorlar bir çocuğun kaslarının bozulmasını bekleyip sonra hasarı yavaşlatmaya çalışmak yerine, çok daha erken müdahale edebilir—kas kaybedilmeden onu koruyabilir.

BÜYÜK HABERİ DÜNYA ÇEVRİSİNDE HASTALARLA SOSYAL MEDYADA PAYLAŞIN…