Nikon Yapay Zeka Tartışmasının Ötesinde: PCD Gerçekte Nasıl Görünüyor?

D geçen ay, Nikon Instruments Inc. yıllık “Small World in Motion” yarışmasının kazananlarını açıkladı; kazanan video, bir çocukta birincil silyer diskinezi (PCD) adı verilen nadir bir genetik bozuklukta hava yolundaki silyelerin anormal hareketini gösterdiğini iddia ediyordu. Bu klip, kısa sürede sosyal medya ve haberlerde dünyanın dört bir yanında ekranlara yansıdı.

“PCD’yi googledığınızda göreceğiniz ilk video bu olurdu,” diyor Edinburgh Üniversitesi’nde, hücrelerdeki bu saçak benzeri uzantıların yapısını veya işlevini etkileyen PCD gibi durumları inceleyen silyer biyoloğu Pleasantine Mill.

Bununla birlikte, kısa bir süre sonra açıklanmayan AI kullanımı şüphesi üzerine araştırmacılar, düzenleyicileri bir soruşturma başlatmaya sevk etti. Bu ay başlarında, yarışma düzenleyicileri, AI politikası ihlali gerekçesiyle girişin elenmesini kararlaştırdı. Ancak Mill, zararın zaten verilmiş olduğuna inanıyor. “PCD farkındalığı ayı,” diyor. “[Bu] kötü kamuoyu ilgisiyle gölgede kaldı.”

PCD’li bir çocuğun annesi ve saha bilimci Harriet Holme, “Mikroskop altında gerçekten büyüleyici ve tüm hikayeleri bunun etrafında dönüyor, ancak gerçek hikaye PCD’nin hastaların hayatları üzerinde muazzam bir etkisi olduğudur,” diyor. Hastalığın ciddiyetini, ömür boyu sürenini ve ilerleyiciliğini; genç yaşlardan itibaren geri döndürülemez akciğer hasarına ve zamanla azalan akciğer işlevine yol açabileceğine dikkat çekiyor.

Hastalığın yönetimi, hem hastalara hem de ailelerine ağır ve sürekli bir yük bindiren yoğun bir günlük göğüs fizyoterapisi, buharlatma ve antibiyotik rutini gerektiriyor. Alan çalışmalarını finanse eden bir yardım kuruluşu olan PCD Research’i kuren Holme, “Tedavi yok… ve alana giden çok az para ve araştırma var. Fındındalık da hiç yok.”

Ayrıca hastalar, büyük ölçüde mikroskobiye dayanan bir PCD tanısı alırken çoğu zaman çok geç kalıyorlar. Bu nedenle, PCD’nin nasıl göründüğüne dair çarpıtma endişe vericidir; Mill, bu konuyu düzeltmeye kararlı olduklarını belirterek, “Ben ve sahadaki diğer uzmanlar bu gerçeğin doğru şekilde ortaya konulmasına önem veriyoruz” dedi. Peki, PCD mikroskopta nasıl görünür ve tanı süreci gerçekten nasıl işler?

Mikroskobi PCD Tanısında Neden Önemlidir

İrsi, otozomal resesif bir durum olan PCD, küresel düzeyde yaklaşık her 7.500 kişiden birini etkiler.1 Araştırmacılar, PCD ile ilişkili neredeyse 60 geni tanımladı.2 “Ve bu liste sadece büyüyor,” dedi Mill; bu durum hastalığın ve onun tanısının karmaşıklığını artırıyor.

“PCD’yi tanısal açıdan belirlemek oldukça zordur,” dedi Mill. “Sık sık hastalar bir tanı almadan [gerekiyor] tekrarlayan hastane ziyaretleri ya da yanlış tanı alıyorlar.”

PCD, soluk borularındaki gibi dokulardaki silyaların hareketini etkiler ve bu da mukusun temizlenmesini engeller. Klinik uzmanlar, genellikle PCD’li olabileceği şüphelenilen hastaları belirtilere dayanarak tespit eder. Bunlar arasında yenidoğan döneminde solunum zorluğu ve ardından tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları yer alır; ancak bu belirtiler diğer daha yaygın durumlarla büyük ölçüde örtüştüğü için PCD tanısı koymak zorlamaya devam eder, Mill açıkladı.

Şüpheli PCD hastaları genetik testlere tabi tutulabilir; ancak birden fazla genin dahil olması, bu testlere dayanmayı zorlaştırır. Bu nedenle sağlık uzmanları, genellikle bunları görüntüleme ve burundan alınan nitrik oksit seviyelerinin ölçülmesiyle destekler; bu seviyeler PCD’li hastalarda daha düşüktür. Tanı için bir “sihirli mermi” yoktur, dedi Mill. “Hiçbir test kesinlikle mükemmel değildir.”

Sahadaki yerleşik altın-standard protokollerle yüksek hızlı video mikroskobı, tanıya giden yaklaşımlardan biridir. Sağlık uzmanları burundan örnekler alır ve numuneyi mikroskopta inceler. “Mikroskobi, tanısal açıdan incelediğimiz şeyin oldukça, oldukça sağlam bir parçasıdır,” dedi Mill. Silyaların “nasıl hareket ettiğini, dalga formunu… ne kadar hızlı hareket ettiklerini ve ayrıca ultra yapılarını” gözlemlerler.

Bunun yanı sıra, elektron mikroskobu ve genişletme mikroskobu, araştırmacıların silyalarla ilişkili motorlar gibi makromoleküler kompleksleri ayırt etmesine yardımcı olabilir. Uzmanlar, bu proteinlerin varlığı veya yokluğunu çalışmak için ana silya proteinlerini floresan işaretçilerle etiketler. Bu görüntüleme teknikleri, genetik testlerle birleştiğinde tanı için değerli içgörüler sağlar.

Mikroskopta PCD’ye Yakından Bakış

Mill ve alanındaki diğer uzmanlara göre, şimdi geri çekilen videoda birkaç tutarsızlık vardı. Nikon Instruments Inc.’ye açık mektupta, Mill ve yüzlerce bilim insanı, videodaki hücrelerin sütun biçimli soluk yolu epitel hücrelerine benzediğini, tabanda dar ve silyaların çıktığı üst kısımda geniş olduklarını belirtmedi. Ayrıca silya ve çekirdeklerin boyutlarının tutarsız olduğunu kaydettiler.

Mill, videonun “gerçek olmaya çok iyi” göründüğünü ekledi. “Yüksek hızlı görüntüleme yapmak istiyorsanız, bunu yalnızca iletim ışığıyla yaparsınız ve herhangi bir floresan işaretçi kullanmazsınız, hücredeki şeylerin çözünürlüğünün büyük bir kısmını kaybedersiniz. Ancak silyaların ne kadar hızlı hareket ettiğini ve silya vuruş desenine bakabilirsiniz,” dedi. Tersine, hücre içi yapıları gözlemek için floresan işaretçiler eklediğinizde, şu anda erişilebilir görüntüleme yaklaşımları, yarışma girişinde göründüğü gibi bir video sağlamaz. “[Belirlilik ile sinyal, sinyal-gürültü oranı ve diğer her şey] arasında uzlaşılar var,” diye not düşüMill. “Ve bu kadar keskin ve bu kadar temizdi.”

Araştırmacılar, sağlıklı bir bağışçıdan ve PCD hastasından alınan nasal epitel hücrelerinin konfokal görüntülerini sık sık karşılaştırır. Burada gösterilenler, hareketli silyalar (sarı), iki farklı hücre iskeleti proteini (magenta ve cam gökyüzü) ve çekirdekler (gri).

Dr Fraser McPhie (Mill laboratuvarı, Edinburgh Üniversitesi)

Araştırmacılar, sağlıklı bir bağışçıdan ve PCD hastasından alınan nasal epitel hücrelerinin konfokal görüntülerini sık sık karşılaştırır. Burada gösterilenler, hareketli silyalar (sarı), iki farklı hücre iskeleti proteini (magenta ve cam gökyüzü) ve çekirdekler (gri).

Dr Fraser McPhie (Mill laboratuvarı, Edinburgh Üniversitesi)

Aynı zamanda farklı genlerdeki mutasyonların farklı kirpik hareketleriyle ortaya çıktığını da açıklayan Mill, bazı genetik değişikliklerin statik kirpiklere yol açarken, diğerlerinin titremeye veya dairesel hareketlere neden olduğunu belirtti. “Ne olasıysa hareketten anlayabiliyoruz” dedi. “Ancak bu pek net görünmüyordu. Daha çok boşlukta süpürür gibi görünüyorlardı… dolayısıyla hangi genetik varyant olacağı net değildi.”

Bu şekilde video, soluk alıp verme yollarındaki kirpiklerin ve hücrelerin görünümünü, mikroskobun kirpik hareketlerini ne kadar net yakalayabildiğini ve etkilenmiş kirpiklerin nasıl hareket ettiğini yanlış yansıtmıştır.

Görüntülemede Yapay Zeka İçin Koruyucu Önlemlerin Belirlenmesi

Mill, yaşanan olayın alandaki insanlardan iki zıt tepki topladığını söyledi. Bazıları “her türlü haber iyi haberdir” derken, başkaları hastalıkla ilgili yanıltıcı bilgiler konusunda endişeliydi.

“Aslında bunun oldukça ince eleyip sık dokumaya ihtiyaç olduğunu düşünüyorum” dedi Holme. “Güzel görüntüler oldukça büyüleyiciydi” ve bu durum genel halkın dikkatini çekti. “Bir açıdan bu iyi.” Ancak PCD gibi nadir ve yetersiz bütçeli bir durumdan söz ederken, hastalıkla ilgili verilerin kaynağı ve tekrarlanabilirliği konusunda kesin olunması gerektiğini ekledi. “Hastaların bilime güvenebilmesi gerekir, aksi takdirde hiçbir ilerleme kaydedemeyiz” dedi.

“Halkın içinde böyle bir şeyin bulunmasıyla ortaya çıkan yanlış anlatı… bunun ne olduğu ve neyin mümkün olduğu konusundaki yanıltıcı bilgiler, bence endişe kaynağıydı” dedi Mill. “Bu hikayeyi, yola çıktıktan sonra geri çekmek çok zor.”

Mill ve diğerlerinin açık mektubuna yanıt veren Nikon Instruments Inc. Başkanı ve Genel Müdürü Kenichi Tsuji, “Doğru temsilin, çok az bilinen bir hastalığın araştırması, tanısı ve halk tarafından anlaşılması için ne kadar önemli olduğunu anlıyoruz” dedi. “Daha geniş bir çerçevede, özellikle çocuklardan veya nadir hastalıkları olan kişilerden alınan örneklerin dahil olduğu durumlarda, doğru ve özenli temsilin özel önem taşıdığını kabul ediyoruz.”

Mill, genel olarak bu olayın mikroskobide AI kullanımının sınırlarının tartışılması gerektiğini ortaya koyduğuna inanıyor. “AI burada ve onu hiç kullanamayacağımızı söylemeye çalışmanın bir anlamı yok,” dedi ve AI araçlarının görüntülerden arka plan gürültüsünü uzaklaştırmada ya da diğer yoğun emek gerektiren görevlerde değerli olabileceğini ekledi. Ancak yarışmalar ve yayınlar, özgün görüntüler ile iyileştirmeler arasındaki farkı ayırt etmek için şeffaflık zorunluluğu gerektirmeli ve ham verinin ve metadata’nın paylaşılması bunun gerçekleşmesine yardımcı olabilir, dedi.

“Bu özel olay, özgün girdinin ne olduğu, [işlem sonrası] aşamada ne yapıldığı ve bunun insanlara nasıl aktarılacağı konusunda iyi bir anlayışa sahip olmamız gerektiğine dair gerçekten iyi bir uyarı verdi,” dedi.

Holme de katılıyor ve AI’nın bilimsel keşiflere yardımcı olabileceğini ve ayrıca PCDE hastalarının yaşadığı tanı yolculuğunu hafifletmede de rol oynayabileceğini ekliyor. “Ancak bunun tümü, uygun koruyucu önlemler ve sınırların bulunduğuna ve jeneratif AI’nın yasasız olmadığına insanların güvenmesine bağlıdır,” dedi.

1. Hannah WB, et al. Primary ciliary dyskinesia gen varyantlarının küresel yaygınlığı ve etnik heterojenliği: Bir genetik veritabanı analizi. Lancet Respir Med. 2022;10(5):459-468.
2. Zariwala MA, et al. Primary ciliary dyskinesia. 2007 Oca 24 [Güncelleme 2025 May 22]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editörler. GeneReviews® [İnternet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026.