Mount Sinai’den Phelan-McDermid Sendromu İçin Çarpıcı Yeni Sayı: Hastalığın Gerçekten Bu Kadar Yaygın Olabileceği Tespit Edildi

Mount Sinai Hastanesi’nde faaliyet gösteren Seaver Otizm Araştırma Merkezi’nden bilim insanları, Phelan-McDermid sendromunun (PMS) önceki tahminlerden çok daha yaygın olabileceğini açıklayan yeni bir araştırma yayınladı. Çalışmanın sonuçları, bu genetik hastalığın yaklaşık 7.300 kişiden birini etkilediğini gösteriyor ve bu bulgular, “Autism Research” dergisinde yer aldı.

22 kromozom üzerinde yer alan SHANK3 geniyle ilgili silinme veya mutasyonun neden olduğu nadir genetik bir bozukluk olan Phelan-McDermid sendromu, tıbbi, zihinsel ve davranışsal açıdan geniş bir yelpazede zorluklara yol açabiliyor. Sendromu taşıyan çoğu kişi aynı zamanda otizm spektrum bozukluğu kriterlerini de karşılıyor ve SHANK3 ile ilgili değişimlerin otizm spektrum bozukluğu vakalarının yüzde birine kadarını oluşturduğu düşünüiliyor.

Kanıtın Ardında Yatan Gerçek Boyut

Hastalığın yaygınlığını tahmin etmek amacıyla Mount Sinai araştırmacıları, genetik test laboratuvarları, akademik tıp merkezleri ve otizm araştırma programlarıyla iş birliği yürüttü. Ekibin incelediği veriler, genetik testten geçirilen yaklaşık 180.000 otizmli kişiden elde edildi.

Analiz, GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics, SPARK araştırma çalışması, Autism Sequencing Consortium ve birkaç büyük çocuk hastanesi gibi on ayrı kaynaktan gelen bilgilerden oluştu. Tanı konulmamış vakaları, genetik testlerdeki sınırlamaları ve otizm kriterlerini karşımayan Phelan-McDermid sendromu taşıyıcılarını hesaba katarak araştırmacılar, 100.000 kişiden 13,7 vakaya ulaşan bir yaygınlık oranı belirledi. Bu oran, yaklaşık 7.300 kişiden birine denk geliyor.

Belirli bilinen vakalar ile tahmini vakalar arasındaki büyük farkın büyük ölçüde, gelişimsel engelleri ve otizmi olan birçok bireyin genetik testten hiç geçirilmemesinden kaynaklandığı düşünülmektedir. Aileler ayrıca sigorta engelleriyle karşılaşabilir ya da SHANK3 genini yeterince değerlendirmeyen testler alabilirler.

Tess Levy, Mount Sinai Hastanesi Icahn Tıp Fakültesi’nde psikiyatri alanında yardımcı profesör, Seaver Otizm Araştırma Merkezi’nde sertifikalı genetik danışman ve makalenin birinci yazarı

Bu tahmin, önceki rakamlardan önemli bir sapma içeriyor ve Amerika Birleşik Devletleri’nde 45.000’den fazla kişinin Phelan-McDermid sendromu taşıyabileceğini işaret ediyor.

Genetik Testin Neden Önemli Olduğu

Araştırmacılar, genetik testlere daha geniş erişimin, şu anda herhangi bir tanıya sahip olmayan kişilerin tespit edilmesine yardımcı olabileceğini belirtiyor.

Her otizmli çocuğun genetik testten geçirilmesini öneriyoruz, çünkü bilgi güçtür. Bu genetik bulgular, araştırmacılara potansiyel tedaviler için daha hedefe yönelik klinik deneyleri tasarlamaya olanak tanıyor. Gerçekten de bir sonraki beş yıl içinde bu genetik keşiflerden yeni tedavilerin başarılı örneklerini göreceğimize inanıyorum.

Joseph D. Buxbaum, Seaver Otizm Araştırma Merkezi Direktörü, Autism Sequencing Consortium’un kurucu ortaklarından ve makalenin üst yazarı

CureSHANK ve Neuren Pharmaceuticals tarafından desteklenen bu çalışma, Phelan-McDermid sendromunu tahmin etme konusundaki en kapsamlı girişimlerden biri olarak tanımlanıyor.

Neuren Pharmaceuticals, yeni tedaviler gerçeğe daha yakın bir aşamaya ulaştığı için bu bireylerin tespit edilmesi artık bir etik zorunluluk haline geldiği gerekçesiyle, Mount Sinai’deki Seaver Otizm Araştırma Merkezi ve CureSHANK ile iş birliği içinde bu dönüm noktası PMS yaygınlık çalışmalarını başlatmıştı. Bu bireyler asla bir tanı almadıkları sürece bu gelişmelerden faydalanamazlar.

Rachel Groth, Neuren Pharmaceuticals’ın Dış İnovasyon ve Hasta Savunuculuğu Müdürü

Yeni Tedaviler Klinik Deneylere Giriyor

Bu bulgular, Phelan-McDermid sendromu araştırmaları için önemli bir döneme denk geliyor. Birkaç klinik deney şu anda yürütülmekte olup, hastalığın altındaki biyolojiye yönelik hassas tıp yaklaşımları da aralarında yer alıyor.

Bu durumu taşıyan kişiler ve aileleri için genetik bir tanı almak artık yalnızca belirtilerinin nedenini öğrenmekten öteye geçiyor. Uzman tıbbi bakım, araştırma çalışmalarına, klinik deneylere, hasta destek ağlarına ve potansiyel hastalığı değiştiren tedavilere erişim sağlama imkanı da sunabiliyor.

Bu çalışma, yıllardır şüpheyle yaklaşan birçok ailenin, klinik hekimlerin ve savunucuların haklı olarak savunduğu şeyi onaylıyor. Phelan-McDermid sendromu taşıyan tensiz binlerce bireyin genetik bir tanı almadan kaldığı muhtemel. Birden fazla tedavi klinik deneylere girdiği bir dönemde bu bireylerin bulunması, daha önce hiç olmadığı kadar önemli.

Geraldine Bliss, CureSHANK Yönetim Kurulu Başkanı

Sonuçlar ayrıca, CureSHANK’ın genetik testlere erişimi genişletme çabalarını güçlendiriyor ve hastaları, aileleri, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ve savunuculuk gruplarını “genetiği önce düşün” yaklaşımıyla yönlendiren küresel farkındalık kampanyası olan Start Genetic’ın hedeflerini destekliyor. Daha geniş mesaj şu: Hassas tıptaki gelişmeler, yalnızca önce tespit edilip tanılanmış hastalara ulaşabilir.