New York’ta Beş Yıllık Dengesizlik ve Yürüme Sorunu, Milyonda Bir Nadir Hastalıktan Kaynaklandığı Tespit Edildi

New York’ta yaşayan 50 yaşındaki bir kadın, beş yıl süren dengesizlik ve yürüme zorluğu nedeniyle hastaneye başvurdu ve uzun bir tanı mücadelesinin ardından milyonluk nadir bir otoimmün nörolojik hastalığa, Sert Kişi Sendromu (SPS) teşhis konuldu. Hastanın New York’taki bir hastane ekibi, kan tetsi sonuçları ve yıllardır süren belirtilerinin incelenmesinin ardından hastalığı son bir ay içinde ortaya çıkardı. Doktorlar, hastanın uzun süreli şikayetlerinin ardındaki nedeni bulmak için çeşitli enfeksiyon ve romatizmal hastalıkları elemek zorunda kaldı.

Beş Yıllık Bir Mücadele ve Belirtilerin Gelişimi

Kadın, hastaneye bacaklarını bükememe, yürükememe ve dik oturama şikayetiyle başvurdu. Aynı zamanda kronik bel ağrısı, tekrarlayan ateş ve titreme atakları ile 30 pounddan (14 kilogramdan) fazla açıklanamayan kilo kaybı yaşadığını belirtti. Hastanın doktorlara aktardığına göre, bir ay önce aynı tür şikayetler—kalıcı bel ağrısı, dizlerde sertlik, ateş ve belirgin kilo kaybı—nedeniyle başka bir hastaneye başvurmuştu. Ancak diz ve belindeki rahatsızlığın, bu başvurudan yaklaşık beş yıl önce başladığını kaydetti.

Zamanla sağ bacağında artan sertlik dengesini bozmaya ve sık düşmelere yol açmaya başladı. Doktorlar hastaya ibuprofen ve fizik tedavi reçeteledi, ancak sertlik ve ağrı sürdü. Hastanın ilk hastane başvurusunda yapılan kan tetsi sonuçları, beyaz hücre sayısının normal olduğunu ve hastanın bir enfeksiyonla savaşmadığını gösterdi.

Zorlu Tanı Süreci

Hastanın ikinci hastane başvurusunda kolları normal hareket ederken, bacaklarında sertlik doktorların alt ekstremite hareket açıklığını ölçmesine izin vermedi. Doktorlar kadının dizini esnetmeye çalıştığında, uyluğun ön kısmındaki büyük kas olan quadriseps kasında bir kasılma oluştu ve “hastacı acılı” oldu, doktorlar bir raporda bunu belirtti. Bu sırada hastanın belirtileri bir ay içinde istikrarlı biçimde kötüleşti; yataktan kalkamıyor, dik oturamıyor ve ne sağa ne de sola dönemiyordu.

Doktorlar, hastanın önceki tetsi sonuçları ve geçmiş ile güncel belirtileri değerlendirmesinin ardından, kadında son derece nadir bir otoimmün nörolojik hastalığın geliştiğinden şüphelendi: Sert Kişi Sendromu (SPS). Otoimmün hastalıklar, bağışıklık sisteminin vücudun dokularına saldırmasıyla karakterizedir. SPS durumunda ise bu sapkın bağışıklık tepkisi, kas gevşemesini kontrol eden sinir hücrelerini hedef alır. Bu hücrelerin tahribi, kaslara giden sinyalleri bozar ve kişinin dengesini etkileyen, hareketini kısıtlayan acılı kas spazmlarına ve kasılmalarına yol açar.

Nadir Hastalıktan Kaynaklanan Belirtiler

Kadının kan tetsinden elde edilen ipucu, bu hastalığa işaret etti. Doktorlar, glutamik asit dekarboksilaz (GAD) enzimini engelleyen yüksek düzeyde antikor buldu. Bu antikorların yüksek seviyeleri bilinen bazı durumlarda görülür. Anti-GAD antikorları, sinir hücüresi aktivitesi bir frenmiş gibi çalışan GABA adlı bir kimyasal ileti üretme görevindeki enzimin çalışmasını engeller. Yeterince GABA bulunamadığında, kasların hareketini kontrol eden sinir hücreleri aşırı harekete geçebilir ve bu da spazmlara neden olarak kasların normalde olduğu gibi gevşemesini engelleyebilir.

Tedavi ve İyileşme Süreci

SPS’in kesin bir tedavisi yoktur, ancak ilaçlar hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve belirtileri yönetmeye yardımcı olabilir. Bu hastaya, bağışıklık sistemini düzenleyen ve sıkça otoimmün hastalıkların tedavisinde kullanılan bir antikor tedavisi uygulandı. Ayrıca, belirli bağışıklık hücrelerini hedef alarak onların aktivitesini azaltan başka bir antikor türü de aldı.