Bilim İnsanları, DNA İçinden Atlayabilen Bir İnsan Beyin Geni Tespit Etti

Cornell Üniversitesi araştırmacıları, genom içinde hareket etme yeteneğini korurken aynı zamanda önemli bir biyolojik görev üstlenen ilk insan genini tespit etti. Bilim insanları tarafından tanımlanan bu genetic öge olarak adlandırılan BC200’ün hem beyin fonksiyonlarıyla ilişkili olduğu hem de “atlayan gen” olarak bilinen transpozonların davranışını sergilediği, yani genom içinde hareket edip yeni yerlere yerleşebildiği ortaya çıktı.

Araştırmacılar, bu buluyu bir poxvirüs (çiçek virüsü ailesinden) içinde insan kökenli bir genetic öge keşfetmesiyle gerçekleştirdi. Analizleri, BC200’ün yalnızca beyin fonksiyonlarıyla ilişkilendirilmediğini, aynı zamanda genom içine kendini yerleştirme ve kopyalama kapasitesini taşıdığını gösterdi.

Beyin Geninden Gelen Hareketli Geçmiş

BC200 esas olarak nöronlarda ifade edilir (üretilir), ancak evrimsel geçmişi milyonlarca yıl öncesine, yani transpozonlara dayanır. Transpozonlar, “atlayan gen” olarak da bilinen ve genom içinde kendilerini taşıyıp yeni bölgelere yerleşebilen kodlamayan genetic ögelerdir.

Transpozonlar bazen zararlı olabilir; çünkü DNA dizilerini genlerin içine yerleştirerek normal fonksiyonları bozabilir ve potansiyel olarak hastalıklara katkıda bulunabilir. Ancak evrimsel zaman ölçeklerinde aynı zamanda faydalı da olabirler. Aktiviteleri, mevcut genleri düzenlemeye veya ileride yeni ve yararlı genlerin bir parçasına dönüşecek genetic materyal sağlamaya yardımcı olabilir.

İnsan genomunun yaklaşık yarısı transpozon kökenli DNA’dan oluşur. Bu ögelerin çoğu artık aktif değildir ve yalnızca çok küçük bir kısmı genom içinde hareket edip kendilerini kopyalayabilir durumdadır.

“Transpozible (hareketli) elementlerden gelen ve hücre fonksiyonları için yeniden kullanılan genler genellikle artık transpozible değildir. BC200, hareketli bir elementsinden türetilmiştir ancak hem hareket kabiliyetini korumuştur hem de açıkça bir hücre fonksiyonu yerine getirmektedir. Evrim bu iki şeyi çözemedi gibi görünüyor.”

Cedric Feschotte, çalışmanın kıdemli yazarı

Bir Virüse Nadir Genetik Atlama

Bilim insanları, transpozible elementlerin virüslere geçtiği birkaç örneği diğer türlerde belgelemiştir. Erken örneklerden biri 1980’lerin sonunda ortaya çıktı; bu araştırmacılar kültüre edilmiş güve hücreleriyle çalışırken bir transpozonun bu hücrelerden baculovirus adı verilen, böcekleri enfekte eden bir virüs türüne geçtiğini gözlemledi.

BC200 ise yalnızca insanlarda ve yakın ilişkili primatlerde bulunur. Bilim insanları ögeyi 1980’lerin sonunda insan nöronlarında son derece bol bulunan bir kodlamayan RNA olarak tanımladı.

Tam fizyolojik rolü belirsiz olsa da, kanıtlar BC200’ün nöronal haberciler olan messenger RNA’ların (mRNA) proteinlere çevrilmesini düzenlemeye yardımcı olabileceğini işaret ediyor.

BC200 ayrıca üreme hücrelerinde— sperm ve yumurta hücrelerinde— düşük düzeylerde bulunur; bu da genomda yeni yerleşimler yaratma, dolayısıyla gelecek nesillere aktarılabilme potansiyeli taşıdığı anlamına gelir.

Cilt Hücreleri ve Hastalıkla Olası Bağlantılar

Araştırmacılar ayrıca BC200’ün molluscum contagiosum virüsü (MCV) içine atlamayı, virüs cilt hücrelerini enfekte ederken gerçekleştirmiş olabileceğini düşünüyor; çünkü MCV’nin enfkte ettiği bilinen tek hücre türü cilt hücreleridir.

Gen aynı zamanda dikkat çekiyor çünkü bazı tümörlerde anormal şekilde ifade edilir ve Alzheimer hastalığı olan insanların beyinlerinde yükseltilmiş düzeylerde bulunur. Bu da BC200’ün hareket etme yeteneğinin hastalıkta bir rol oynayabileceği ihtimalini gündeme getiriyor.

Feschotte, ekibin şimdi molluscum contagiosum virüsünün kendi yararına insan konak hücrelerini manipüle etmek için BC200’ü kullanıp kullanmadığını araştırmak istediğini belirtti.