Christina Applegate’in Yanlış Tanısı: Multipl Skleroz Neden Zor Tanılanır?

Oyuncu Christina Applegate, beş yıldan daha uzun bir süre önce sklerozis multiplex (SM) tanısı aldı — ancak bu hafta, yakın zamanda yapılan yeniden değerlendirmenin sonucunda aslında bu rahatsızlığa sahip olmadığı ortaya çıkarıldı. Bu açıklamanın ardından, tanısız kaldı ve bir podcast’te “Benimle ne olduğunu bilmediğim, ilk başa döndüm” hissettiğini söyledi.

Applegate’in durumu tamamen benzersiz değil, üstelik SM tanısı yıllar içinde iyileşti. Çalışmalar, SM’in ne sıklıkla yanlış tanılandığına dair farklı tahminler sunar; oranlar hastalığı olanların nüfusu ve klinik ortama göre %5 ile 40’ın üzerine kadar değişir. Aynı zamanda bir derece alt tanı da vardır — SM’i olan insanların hastalığa sahip olarak işaretlenmediği vakalar.

Bu nedenle, SM’i tanımlamak ne kadar zordur ve bu hastalar için ne anlama gelir? Live Science, SM tanısalının güncel durumu ve gelecekte gelmesi muhtemel iyileştirmeler hakkında uzmanlarla görüştü.

“Ayrıca doktorların ve hastaların bir tanının gözden geçirilmesinin uygun olmadığı düşünülmemesi gerektiğini bilmesi gerçekten önemli — doğru olduğundan emin olmak için,” Kaliforniya Üniversitesi San Francisco bölümünün nöroimmunoloji ve glial biyoloji bölümü başkanı Dr. Ari Green, Live Science’a söyledi.

Erken tanının önemi

SM, bağışıklık sisteminin merkezi sinir sistemini — yani beyni ve omuriliği — saldırdığı bir otoimmün hastalıktır. Bu saldırılar nöronlara doğrudan zarar verir ve ayrıca nöronların gelen iletim tellerini kaplayan ve onlara sinyalleri verimli bir şekilde iletmesine yardımcı olan yağlı, yalıtımlı bir madde olan myelin’i hedef alır.

Bu hasar, sinir dokusunda belirgin skarlaşmaya yol açar ve görme bozuklukları, kas zayıflığı, uyuşma hissi, baş dönmesi ve idrar kontrolü sorunları gibi bir dizi belirtilere neden olur. İşlenmemiş ve ileri SM’i olan hastalar, yürüme ve dik durma yeteneğini kaybedebilir veya bazı vakalarda kısmi veya tam felç gelişebilir.

Bu ciddi sonuçlar, tedaviler önemli ölçüde iyileştikçe daha az yaygın hale geliyor, Green söyledi. Güncel tedaviler bağışıklık saldırılarını uzak tutar ve böylece ilerleyen sinir hasarını önler.

“Hastalar 10 veya 20 yıllık hastalıkta ciddi, derin engellilikle sonuçlanırdı ve şimdi 30 veya 40 yıllık hastalıkta mütevazı bir engellilikleri var,” Green, Live Science’a söyledi. Hastalık çoğunlukla 20 ile 40 yaşları arasında ortaya çıkar, ancak herhangi bir yaş grubunda görülebilir. Önemlisi, Green’e göre, “SM’i olan insanlar tedaviye ne kadar erken başlarsa, uzun vadede o kadar iyi sonuç alırlar.”

Bu nedenle, hastaların kritik tedaviye başlayabilmesi için SM tanısına verimli bir şekilde ulaşmak önemlidir, Penn State Health’te nöroimmunolog ve araştırmacı olan Dr. Yohance Allette söyledi. “Bununla mümkün olduğunca proaktif olmaya çalışırsın.”

“Dışlama tanısı”

Bununla birlikte, bir kişinin SM’e sahip olduğunu güvenilir şekilde gösterebilecek tek, kesin bir test yoktur. “SM’de, her şey ‘kriterler’ anahtar sözcüğüne indirgenir,” Allette söyledi.

Bu nedenle, bugün bir hastaya yapılan tanı nasıl görünüyor? İlk adım, SM’i işaret edebilecek belirtileri tanımaktır.

Bu erken belirtiler — denge, görme veya bağırsak kontrolü gibi sorunlar — kişiden kişiye önemli ölçüde değişir ve hastanın nörolojik bir sorunu olduğuna işaret eden acil uyarı işaretlerini hemen ortaya koymayabilir, Green söyledi. Ancak bu belirtilerin ortaya çıkış biçimi bir ipucu olabilir; tipik olarak, SM belirtileri bir gün veya birkaç gün içinde kötüleşir ve ardından kaybolur, not etti.

Endişe verici belirtiler işaretlendikten sonra, beyin ve omuriliğin MR’ları alınır. Taramalar, myelin hasarına dair kanıtlar ortaya koyabilir ve nörologlar bu lezyonların şeklini, boyutunu ve konumunu kaydeder. Sık sık hasar, bağışıklık hücrelerinin beyne eriştiği yer olan kan damarlarının yakınında ortaya çıkar, Green not etti.

Migren, kontrolsüz diyabet veya vasküler hastalık gibi diğer hastalıklar da bazı myelin hasarlarıyla gelebilir, bu yüzden SM ile ilgili belirli kalıpları aramak önemlidir. SM’de uzmanlaşmış nörologlar bu görevde pratiktir, diğer nörolojik uzmanlıklardaki doktorlar ise SM ile ilgili myelin hasarını diğer hastalıkların neden olduğu hasardan ayırt etmeyi bilmeyebilir, Allette ve Green ikisi de not etti.

Myelin (sarı), nöronların mesajları verimli bir şekilde iletmesine yardımcı olur. SM’de, bağışıklık sistemi myelin’i saldırır ve onun parçalanmasına neden olur.

(Image credit: koto_feja via Getty Images)

Optik sinirlerin MR görüntüleri de MS kaynaklı hasarı gösterebilir ve bu taramalar en güncel tanı kriterlerinde öne çıkarılıyor, Allette belirtti. Sinirlerin işlevini değerlendiren elektrofizyolojik testler de “son derece önemli çünkü size MR’da bir lezyon görmekten tamamen farklı bir şey söylüyorlar,” dedi Green. MS’e işaret eden başka bulgular da omurilik sıvısı alınarak (lumbal ponksiyon) tespit edilebilir; bu işlem beyin ve omurilik etrafındaki sıvıdan örnek alır ve bu sıvıda MS ile ilişkili proteinler ile iltihabi hücreler bulunabilir.

Bu ipuçlarını toplamanın yanı sıra, hekimler MS’ye benzeyen hastalıkları da elemelidir. Bunlara neuromyelitis optica ve myelin oligodendrocyte glycoprotein anticisimleriyle ilişkili hastalık (MOGAD) dahil — merkezi sinir sistemini etkileyen iki otoimmün hastalık daha. Bu iki hastalık da sinir sisteminin çeşitli bölümlerine yapışan, aykırı bağışıklık proteinleri olarak adlandırılan belirgin otoanticisimlerle ilişkilidir; bu belirli anticisimler MS’te görülmez.

Enflamatuar hastalık lupus ve nöromusküler hastalık miasteni gravis gibi diğer durumlar da ilk bakışta MS’e benzer görünebilir. Bu “MS taklitçilerinin” bir kısmı lumbal ponksiyon veya anticim testlerinden elde edilen verilerle elenirken, diğerleri daha yorucu bir değerlendirme dizisine ihtiyaç duyar.

“Sonuç olarak bu, dışlamaya dayalı bir tanı,” dedi Allette. “Hızla elemenabilecek bazı şeyler var,” diğerleri ise derinlemesine araştırmak için zaman alıyor.

MOGAD ve MS ile karıştırılan bir iltihabi durum olan nörosaroidoz gibi durumlar, aslında MS ilaçlarıyla kötüleşebilir, Green belirtti. Yani bir hastanın MS atakları tedaviye başladıktan sonra kötüleşiyorsa, bu başka bir şeyin suçlu olabileceğine işaret edebilir, dedi. Ancak ataklar arasında uzun boşluklar olabilir, bu nedenle hekimlerin hastanın kötüleşmesi belirginleşmeden önce hastayı bir süre takip etmesi gerekebilir.

Doldurulacak boşluklar mı?

MS için güncellenmiş tanı kriterleri, MR görüntülerinin nasıl inceleneceğine dair yeni yönergeler içeriyor. Bu kriterlerin gelecekte muhtemelen daha da geliştirilebileceği söylenebilir, Green belirtti.

(Görsel kredisi: Douglas Sacha via Getty Images)

Tüm mevcut araçlar göz önünde bulundurulduğunda, bir hastanın MS tanısı konusunda makul düzeyde emin olabilmesi mümkündür, Green söyledi.

“Genel olarak, günümüzde MS tanısıyla gelen makul düzeyde bir tanı güveni var,” dedi. Ancak bu güven, araçların en güncel kriterleri takip eden bir uzmanın elinde olduğu zaman en yüksek seviyeye ulaşır, belirtti. Test sonuçlarının yorumlanması gerekir ve belirsizliğin sızabildiği yerlerden biri de budur.

Applegate’in durumuyla ilgili olarak “Dürüst olmak gerekirse, bu vakanın biraz şok edici geldiğini düşünüyorum çünkü hep o toplum parçasının hızlı erişime sahip olmasını bekleriz [yüksek kaliteli sağlık hizmetine],” Allette söyledi. Bazı hastalar için uzman MS bakımına erişim yolu uzun olabilir ve bu yol boyunca hatalı adımlara, hatta hatalı tanıya yol açabilir. Applegate yanlış bir tanıyla beş yıl geçirdi, ancak “böyle bir erişimi olmayan biri için bu yedi ya da sekiz yıl sürer miydi?” Allette tahmin etti.

Applegate’in vakasının ayrıntılarını bilmeden, Allette ve Green onun hatalı tanısına neyin yol açtığını tahmin etmenin zor olacağını söyledi. (Applegate, beyin taramalarının bir “yeni teknoloji” ile yeniden değerlendirildiğini belirtti, ancak ayrıntıya girmedi.)

MS tanılarının geleceğine bakıldığında, Green ve Allette ortaya çıkan proteomik testlerin büyük bir umut vadettiğini düşünüyor. Bu testler bir hastanın kanında veya omurilik sıvısında bulunan proteinlerin ve peptidler olarak adlandırılan daha küçük parçacıkların bir profilini oluşturur. Hem altında yatan immün saldırıları yönlendiren proteinleri aramak hem de MS’in tahrip ettiği sinir hasarı belirtilerini aramak için tasarlanabilirler, açıkladılar.

Sadece Live Science Pro’ya özel

• ‘Doğru tanı inanılmaz derecede güçlüdür’: Nadir hastalıkların tanısı yıllar alabilir ve bilim insanları bunu düzeltmeye çalışıyor
• Bu yıl Florida’da humma neden bu kadar artıyor? Uzmanlar, ‘kötü şanslı’ bir faktör birleşimi diyor
• ‘Zombi hücreler’ yaşlanmayı sürdürebilir ve bilim insanları onlardan kurtulmanın yeni yollarını buluyor

Bu derinlemesine protein analizleri, MS hakkında daha kapsamlı bir tablo çizmeye yardımcı olabilir; bu da nihayetinde bilim insanlarına güçlü bir tanıya ulaşmalarında yardımcı olacak şekilde “tüm sisteme bir bütün olarak bakmalarına” olanak tanıyabilir, Allette söyledi.

MS için proteomik temelli onaylanmış bir tanı testi bulunmadığını Green açıkladı. Ve yaklaşan bu gelişmeler olsa bile, Green’in görüşüne göre, bir hastanın MS’ye sahip olduğunu belirleyebilecek basit, tek seferlik bir testin var olması pek olası değil. “Bence bu kadar basit olma ihtimali düşük, böyle bir şeyin ortaya çıkması zor,” dedi.

Oysa Green, zamanla bilim insanlarının tanıya ulaşmak için gereken test sayısını azaltabileceğine inanıyor; ancak nörolojinin yaptığı klinik değerlendirmenin büyük olasılıkla kritik önemini koruyacağını savunuyor. “Böyle bir testin bunu tamamen yerini alacağından şüphe duyuyorum, en azından öngörülebilir gelecekte,” dedi.

Live Science Pro’nun gelişimine katkıda bulunun: İçeriklerimizi her zaman daha iyi hale getirmeye çalışıyoruz. Pro hakkında geri bildirimde bulunmak için buraya tıklayın.