İki kedinin uzun bacakları Cornell bilim insanlarına nadir genetik hastalığı keşfettirdi

Cornell Üniversitesi araştırmacılarının, Scientific Reports dergisinde yayımladığı çalışmada, ev kedilerinde ilk kez moleküler düzeyde tanımlanan Marfan sendromu vakaları, Gary ve Shaggy adlı iki kardeş sayesinde ortaya çıktı. İnsanlarda başlıca tanınan bu kalıtsal hastalık, kediler için bilinen ilk belgelenmiş vaka niteliği taşıyor.

Gary ve Shaggy yavruyken olağandışı uzun uzuvlarıyla dikkat çekti. Büyüdükçe veteriner hekimler, göz yapılarındaki anormalliklerin yanı gövdenin ana damarı olan aortadaki büyümeyi de saptadı. Belirtilerin bir araya gelmesi Marfan sendromunu akla getirdi; bağ dokuyu tüm vücudda zayılatan bu kalıtsal hastalık yaklaşık 4 bin insandan birinde görülürken, kardeşler bilinen ilk kedi vakalarını oluşturdu.

Çalışmanın kıdemli yazarı ve Tıp Fakültesi ile Hayvan Sağlığı Baker Enstitüsün’de yardımcı doçent Dr. Jacquelyn Evans, “Bulgular, veteriner tanımlarını iyileştirmek için bir temel sağlıyor,” diyerek şunu ekledi: “Veteriner hekimlerin benzer vakaları gelecekte tanınmasına yardımcı olabilir ve genetik testlerin geliştirilmesine katkı sağlayabilir.”

İki kedinin olağandışı belirtilerinin nedenini anlamak için farklı disiplinlerden araştırmacılar kapsamlı tıbbi muayeneler yaptı ve DNA’larını analiz etti. Soruşturma, fibrillin-1 üretimi için talimat veren FBN1 olarak adlandırılan bir gendeki değişimleri ortaya çıkardı. Bu protein sağlıklı doku için gerekli olup kan damarları, kemikler, bağlar, cilt ve gözler dahil vücudun birçok yapısını destekliyor.

Genetik testler, Gary ve Shaggy’nin her ikisinin de FBN1’in iki değiştirilmiş kopyasına sahip olduğunu; bunlardan birini her ebeveynden miras aldıklarını gösterdi. Bu durum özellikle dikkat çekiciydi çünkü insanlarda gen tek bir kopyadaki mutasyon bile Marfan sendromuna yol açabilirken, iki değiştirilmiş kopyaya sahip olmak son derece nadirdir ve normal fibrillin-1 üretimini ciddi biçimde bozabilir.

Bununla birlikte kardeşlerin genetik değişimleri beklenmedik bir etki yarattı. Yapılan ek analizler, belirli varyantlarının gendi tamamen devre dışı bırakmadığını; bunun yerine gen talimatlarının işlenme şeklini bozduğunu ancak bazı normal faaliyetlerin sürmesine izin verdiğini ortaya koydu. Kalan bu fonksiyon, iki kopya mutasyonunun taşıması halinde hastalığın çok daha ciddi bir formuna yol açabilmesine rağmen kardeşlerin yetişkinliğe kadar hayatta kalabilmelerini açıklamaya yardımcı oluyor.