Kardeşler Nadir Hastalıkla Savaşırken Cedars-Sinai İyileşme İçinde Yarışıyor

CBS 2, yakın zamanda Cedars-Sinai Guerin Çocuk Hastanesi’nin Pediatrik Nöromusküler Programı Direktörü Dr. Michelle Allen-Sharpley ile görüşerek, üç kardeş üzerinde görülen son derece nadir, yaşamı tehdit eden bir genetik hastalığı durdurabilecek veya geri döndürebilecek, Cedars-Sinai öncülüğündeki hücre kökeni araştırmasını konuştudu.

Emilie, Brodie ve Maggie Mae Vehling’in ilerleyici miyoklonik epilepsili omurilik kas atrofisi (SMA-PME) hastalığı bulunmaktadır. Belirtiler genellikle ancak geç çocukluk çağına kadar ortaya çıkmadığı için bu durum ilk başlarda fark edilmez. Ancak zamanla hastalık kas güçsüzlüğü, hareket zorlukları, bilişsel gerileme, konuşma bozukluğu, işitme kaybı ve epileptik nöbetlere yol açabilir.

Cedars-Sinai Yönetim Kurulu Yenileyici Tıp Enstitüsü’nün baş araştırmacısı olan Allen-Sharpley, CBS 2 muhabiri Kara Finnstrom’a hastalığın “tek bir gendeki değişimden” kaynaklandığını açıkladı.

Kendisi, kardeşlerin hücre kökeni hücrelerinin eksik olan ve vücutlarının ihtiyaç duyduğu proteini üretmesini sağlayacak şekilde değiştirilmesini hedefleyen, yenilikçi bir gen terapisi yöntemini hızlandırmaya çalışan bir araştırma ekibini yönetiyor. Bu yaklaşım, hastalıklarının ilerlemesini potansiyel olarak durdurabilir—hatta geri döndürebilir.

Benzer bir hücre kökeni yaklaşımı, başka bir nadir genetik hastalığın tedavisinde başarılı olmuş; Allen-Sharpley, Finnstrom’a bu başarının Vehling ailesinin araştırmanın çocuklarına—ve nihayetinde diğer hastalara—yardımcı olabileceğine dair umut verdiğini belirtti.

Aile, Allen-Sharpley’nin araştırmasını ilerletmek için 6 milyon dolarlık hedefin 2 milyon dolarını topladı.

Kuşakların annesi Mollie Vehling, çocuklarının Cedars-Sinai ekibinden aldığı şefkatli bakım ve desteğe derin bir minnettarlık ifade etti.

“Onlara sadece çok zekiler diyoruz ve bundan daha fazla önemseyebilecek kimse bulmanın mümkün olmadığını hayal edemezdik,” dedi.

Cedars-Sinai’da SMA-PME araştırmasını desteklemek için https://support.cedars-sinai.edu/TeamVehling adresini ziyaret edin.

CBS 2’nin tam bölümünü izleyin.