FDA, MCT8 Eksikliğinde (Allan-Herndon-Dudley Sendromu) İlk Tedaviyi Onayladı

Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairei (FDA), MCT8 eksikliği olarak bilinen ve aynı zamanda Allan-Herndon-Dudley sendromu adını taşıyan çok nadir, yıkıcı bir genetik hastalığın çevresel tiroid toksikozunu tedavi eden ilk ilaç olan Emcitate (tiratricol) tabletlerini onayladı. Ağızdan alınan ve suspansiyon (süzüntü) haline getirilen ilaç, kandaki tiroid hormonu seviyelerinin aşırı yüksek olmasından kaynaklanan ve çarpıntı, yüksek tansiyon ile metabolik bozukluklar gibi belirtilere yol açan bu tablonun tedavisinde kullanılacak. Onay, FDA’nın bu tür nadir genetik hastalıklara sahip hastalara yönelik ilk kez bir tedavi seçeneği sunması anlamına geliyor.

Onay kararı, milyonlarca hastanın karşılanmamış ciddi tıbbi ihtiyaçlara işaret ettiği nadir genetik hastalıklara yönelik FDA’ın yaklaşımını da gözler önüne seriyor. Hastalık çoğunlukla erkekleri etkileyen, yaşamı ciddi biçimde etkileyen bir durum olarak tanımlanıyor.

Tedavi Seçeneği Olmayan Bir Hastalık

MCT8 eksikliği, öncelikle erkekleri etkileyen nadir bir genetik hastalık. Durum, MCT8 taşıyıcısı adı verilen ve tiroid hormonunun beyne taşınmasından sorumlu kritik bir proteinin yapımını yönlendiren kusurlu bir genden kaynaklanıyor. Tiroid hormonu, MCT8 taşıyıcısı olmadan kan-beyen bariyerini geçemediği için beyne bu hormondan yeterince ulaşamıyor, kandaki hormon seviyesi ise aşırı düzeyde birikeiyor. MCT8 eksikliğine sahip hastaların çoğu, bağımsız yürüme veya oturma yetene Kaybı, konuşmanın olmaması veya ciddi biçimde sınırlı olması, zihinsel yetersizlik, beslenme güçlükleri ve kalp ile metabolizmaya kronik yük gibi çeşitli engelleyici etkiler yaşiyor.

“Bugüne kadar MCT8 eksikliğiyle yaşayan hastalar ve aileleri, FDA onaylı bir tedavi seçeneğine sahip değildi. Emcitate’ın onayı, FDA’nın anlamlı tedavi seçeneklerine ihtiyaçları olan nadir durumlara sahip hastalara yönelik derin bağlılığını yansıtıyor.”

Marina Zemskova, M.D., FDA İlaç Değerlendirme ve Araştırma Merkezi, Genel Endokrinoloji Bölümü Yardımcı Direktörü

İlacın Çalışma Prensibi

İlacın nasıl çalıştığına ilişkin açıklama yapan yetkili, hastalığın temel sorununu da vurguluyor.

“MCT8 eksikliğinin tedavisindeki zorluk her zaman şuydu: Tiroid hormonunu hücrelere ulaştırmaktan sorumlu olan proteinin, işe yaramayan protein olması. Bu ilaç bu sorunu ortadan kaldırıyor; etkin maddesi tiratricol, kırık taşıyıcıya dayanmadan kendi başına hücrelere girebiliyor ve böylece yükselmiş kan tiroid hormonu seviyelerini düşürüyor.”

Hylton V. Joffe, M.D., MMSc, FDA İlaç Değerlendirme ve Araştırma Merkezi, Kardiyoloji, Hematoloji, Endokrinoloji ve Nefroloji Ofisi Direktörü

Klinik Çalışmalar ve Etkinlik

Emcitate’ın etkinliği, bebeklerden yetişkinlere kadar uzanan farklı yaş gruplarındaki hastalarda yürütülen iki klinik çalışmada değerlendirildi. Bu çalışmalar arasında uluslararası, çok merkezli, rastgele atamalı ve plasebo kontrollü bir çalışma (NCT05579327) ile daha uzun süreli, açık etiketli (open-label) bir çalışma yer alıyor. Her iki çalışmada Emcitate ile tedavi edilen hastalarda kandaki aşırı tiroid hormonu seviyelerinde düşüş gözlenirken, tiroid seviyelerinden etkilenen kardiyovasküler ve metabolik belirtilerde de iyileşmeler kaydedildi. Bu belirtiler arasında sistolik tansiyon ve kalp atım hızı bulunuyor.

İlaç, günlük tek doz olarak sıvı suspansiyon formunda alınıyor. Yutma güçlüğü yaşayan hastalar için ağızdan veya beslenme tüpü yoluyla verilmesi mümkün olan Emcitate, geniş bir yetenek ve kapasite yelpazesindeki hastaların erişimine uygun hale geliyor. En sık görülen yan etkiler ishal, kusma, döküntü ve aşırı terleme olarak sıralandı. Başka bir tiroid ilacı kullanan hastaların Emcitate kullanmaya başlamadan önce sağlık hizmeti verenlere danışmaları gerektiği, bu iki ilacın birlikte kullanılmaması gerektiği belirtildi.

Öncelikli Değerlendirme ve Nadir Hastalık Statüleri

Emcitate’a Nadir İlaç (Orphan Drug), Nadir Pedatrik Hastalık (Rare Pediatric Disease), Hızlı Yol (Fast Track) ve İlerleme Kaydedilen Hastalık (Breakthrough Therapy) statüleriyle öncelikli değerlendirme (Priority Review) ayrıcalıkları verildi. Onay, Egetis Therapeutics US Inc. şirketine verildi.

Media: FDA Yorum İsteği – 202-690-6343

Kullanıcı (Tüketici) hattı: 888-INFO-FDA

MERKEZ: Amerika Birleşik Devletleri Sağlık ve İnsan Hizmetleri Bakanlığı’na bağlı bir ajans olan FDA, insan ve veteriner ilaçları, aşıları ve insan sağlığı için kullanılan diğer biyolojik ürünlerin güvenliğini, etkinliğini ve güvenliğini sağlayarak, ayrıca ulusal besin tedarikinin, kozmetiklerin, diyet takviyelerinin, ışık yayan elektronik ürünlerin güvenliğini ve sağlığını güvence altına alarak ve tütün ürünlerini düzenleyerek halk sağlığını koruyor.