Kistik Fibrozis Hastaları “Mucize İlaç”a Federal Araştırma Fonu Sayesinde Kavuştu – Yeni Trump Yönetimi Kuralları Geleceğin Mucizelerini Kısa Kesebilir

1970’lerin sonunda pediatri uzmanı olarak eğitim alırken bakımını verdiğim en zor hastalık kistik fibrozisti; bu hastalıkta anormal derecede kalın mukus salgıları akciğerlerin hava yollarını tıkar ve nefes almayı giderek zorlaştırır.

O yıllarda hastalığın kendisi için bir tedavi yoktu. Elimizde yalnızca mukusu akciğerlerden temizleyen fizik tedavi ve hava yollarını genişleterek nefes almayı kolaylaştıran ilaçlar vardı. Kronik pnömoniyi tedavi etmek için yüksek dozda antibiyotik kullanıyorduk; bu ilaçlar aynı zamanda hastalığı giderek tedavi etmeyi zorlaştıran ve aynı zamanda diğer insanlar için de tehdit oluşturan tehlikeli antibiyotik direnci enfeksiyonlarına da yol açıyordu. Aynı zamanda diyabet, yetersiz beslenme ve kalp yetmezliği gibi eşlik eden hastalıkları da yönetmek zorundaydık.

Daha da kötüsü, bu çabalar işe yaramıyordu. 1979’da kistik fibroziden ölümlerin medyan yaşı 15’ti. Genç yaşta yaşanan tüm ölümler trajik olsa da, yetişkinliğin vaatlerini genç ergenlere reddeden, ilerleyici ve kaçınılmaz ölümle sonuçlanan bir hastalığı çocuklarda bakımını vermek özellikle yürek parçalayıcıydı.

Kistik fibrozis tedavisi, biyoteknoloji şirketi Vertex Pharmaceuticals’ın 2012’de Kalydeco (ivacaftor) adlı ilacı piyasaya sürmesinin ardından, 2015’te Orkambi (lumacaftor/ivacaftor), 2018’de Symdeko (tezacaftor/ivacaftor), 2019’da Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) ve 2024’te Alyftrek (vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor) gibi ek kistik fibrozis ilaçlarıyla dramatik biçimde değişti.

Kistik fibrozis, tedavi edilmezse ölümle sonuçlanan bir hastalıktır.
Fernando Salazar/The Wichita Eagle via AP Photo

Şimdi, Amerika Birleşik Devletleri’nde bugün kistik fibrozis ile dünyaya gelen bir çocuğun medyan hayatta kalma yaşı 66’ya ulaştı. Yönetim ve Bütçe Ofisi direktörü Russell Vought’un eski eşi Mary Vought, kistik fibrozis tanısı konulan kızlarının, “bu mucizevi ilaç sayesinde muhtemelen tam bir hayat sürebilir” dedi ve “çok, çok, çok umut verici” olduğunu belirtti.

Kistik fibrozis tedavileri mucize değil; bu ilaçların geliştirilmesi, kamu ve özel yatırımların birleşimiyle finanse edilen onlarca yıllık araştırmayı gerektirdi. Bu çalışmaların en büyük kaynağı Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) oldu; hastalığın genetiği ve biyolojisini anlamak için kritik öneme sahip araştırmaların büyük bir kısmını finanse etti. Yalnızca bu bilgi sayesinde kistik fibrozis tedavisinde kullanılabilecek ilaçları aramaya başlanabildi.

İronik olan, bu ilaçların geliştirilmesinde bu kadar kritik rol oynayan federal fonların, başlangıçta Yönetim ve Bütçe Ofisi (OMB) tarafından öne sürülen politikalar nedeniyle tehdit edilmesi. Araştırma bütçeleri üzerinde siyasi kontrolü artıracak, akran değerlendirmesini sınırlayacak ve belirli konulardaki araştırmaları kısıtlayacak olan bu politikalar, Kongre tarafından geçici olarak durduruldu. Ancak NIH dahil olmak üzere birçok federal kurum, bu ajandanın bazı bölümlerini hâlâ takip ediyor.

NIH tedavinin temellerini attı

Mezuncularım ve ben, Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) federal fonlarının kistik fibrozis tedavilerinin geliştirilmesinde oynadığı rolü inceledik. 2012’de Kalydeco’nun onaylanmasından önceki 27 yılda NIH fonlarının, kistik fibrozis biyolojisine dair 6.200’den fazla yayımlanmış araştırma makalesini finanse ettiğini bulduk.

Bu yayımlamaların bazıları, kistik fibrozise neden olan gen olan CFTR‘in biyolojisini ya da hastalık sürecini anlamada kutlanan kilometre taşlarını betimler. Diğerleri ise bu ilerlemeleri tekrarlamak, çürütmek ya da geliştirmek ve yeni ilaçları başarıyla keşfedip geliştirmek için gerekli olan bilimsel titizliği güvence altına almak üzere gerekli çalışmaların betimlemesini yapar.

Kistik fibrozis ilaçlarının temellerini onlarca yıllık bilimsel araştırmalar attı.
Gregory Bull/AP Photo

Genel olarak, 1985 ile 2012 arasında kistik fibrozise dair temel araştırmalar için 3,2 milyar dolar, potansiyel ilaçlara uygulamlı araştırmalar için ise yaklaşık 940 milyon dolar NIH fonu tespit ettik. Bu fonlar, bu ilaçların keşfi veya geliştirilmesine yönelik Kistik Fibrozis Vakfı’nın en az 200 milyon dolarlık yatırımlarını ve Vertex’in bu ürünleri geliştirip ticarileştirmek için yaptığı ifşa edilmemiş harcamaları tamamladı.

Cistik Fibrozis Vakfı, 2025 yılında Russell Vought ve diğer Trump yönetimi yetkililerine yönelik bir mektupta NIH’ın kritik rolünü kabul ederek, “Ulusal Sağlık Enstitüleri’ni (NIH) tamamen işlevsel kılmak, CF’nin biyolojisine dair bilgilerimizi ilerletmek ve CF tedavi geliştirmeyi ilerletmek için kritik öneme sahiptir” yazdı.

Gelecekteki mucizeler üretmek için ne gerekli?

Çığır açıcı ilaçların geliştirilmesi, halktan, devletten ve sanayiden uzun süreli ve kesintisiz bir bağlılık gerektirir.

FDA onaylı ilaçlar genellikle laboratuvarda 20 ila 30 yıl süren temel araştırmalara ve klinikte sekiz dokuz yıl süren insan deneyimlerine dayanır. Bu çalışmalar, en azından bir kısmıyla, ilaç başına ortalamaya yakın 1,4 milyar dolar NIH fonu ve bildirildiği kadarıyla sanayiden 1,4 milyar dolara kadar fonla desteklenir.

Russell Vought ve ailesi, kistik fibrozis hastalarına artık normal bir hayat sunan tedavilerin geliştirilmesine yönelik, bilim insanlarının, savunucuların, yasama organları üyelerinin ve sanayi liderlerinin gösterdiği bağlılıktan yararlandı. Benzer bir bağlılık, mevcut ilaçlara yanıt vermeyen hastalar için iyileşmeler bulunmasına ve kalp damar hastalığı, kanser, demans ve diğer durumlar için iyileşmeler sağlanmasına yardımcı olabilir.

Bu araştırma bağlılığı, şu anda NIH fonunu, araştırmayı, eğitimi ve küresel araştırma işbirliğini azaltacak olan Trump yönetimi önerileri altında tehdit altında. Bunun yerine temel araştırmalar için federal fonu korumak veya genişletmek, sayısız hasta için yenilikçi tedavilere yol açabilir.